机译:Pontocerebellar发育不全的exosc3突变1型:新型突变和基因型 - 表型相关性
机译:纯合子EXOSC3突变c.92G-> C,p.G31A是造成捷克罗姆人1型严重庞脑小脑发育不全的创始人突变
机译:RNA外泌体成分基因EXOSC3的突变导致小脑发育不全和脊髓运动神经元变性
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:罕见CFTR错义突变的功能研究有助于解释基因型与表型的关系。
机译:1型桥小脑发育不全中的EXOSC3突变:新突变和基因型与表型的相关性
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